Συγγενείς ανωμαλίες γενετικού συστήματος

Οι συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας δεν είναι ασυνήθιστες. Πολλές γυναίκες παραμένουν ασυμπτωματικές για πολλά χρόνια και ανακαλύπτουν την ύπαρξη της πάθησης κατά την αναπαραγωγική ηλικία.

Οι συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας μπορεί να επηρεάσουν ορισμένες ή όλες τις λειτουργίες της μήτρας. Η υπογονιμότητα αρκετές φορές συσχετίζεται με ανωμαλίες της μήτρας. Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις (ιδίως της διαχωρισμένης μήτρας) παρουσιάζεται σημαντική βελτίωση μετά από χειρουργική θεραπεία (υστεροσκοπική μετροπλαστική).

Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να είναι μεμονωμένες ή να αποτελούν μέρος ενός σύνθετου συνδρόμου που επηρεάζει και άλλα όργανα. Η συσχέτιση των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας με εκείνες του ουροποιητικού συστήματος είναι καλά αναγνωρισμένες. Έως και το 40% των ασθενών με μονόκερω μήτρα, και το 80% των ασθενών με δίδελφυ μήτρα βρέθηκαν να έχουν επίσης νεφρικές ανωμαλίες.

Οι συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας μπορεί να οφείλονται σε: αποτυχία ανάπτυξης ενός ή και των δύο πόρων του Μύλλερ (π.χ. αγενεσία, υποπλασία ή μονόκερως μήτρα), αποτυχία καναλοποίησης ενός ή και των δύο πόρων (π.χ. υποτυπώδης μήτρα ή μονόκερως μήτρα με υποτυπώδες κέρας), ανώμαλη συγχώνευση των πόρων (π.χ. δίδελφυς ή δίκερως μήτρα), και αποτυχία απορρόφησης του ενδιάμεσου διαφράγματος (π.χ. διαφραγματική μήτρα ή τοξοειδής μήτρα). Η διαφραγματική μήτρα είναι η πιο συχνή ανωμαλία στις υπογόνιμες γυναίκες, ενώ η τοξοειδής μήτρα είναι η πιο συχνή σε αυτές που πάσχουν από αποβολές.

Η ταξινόμηση που περιγράφεται από την Αμερικανική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ASRM) παραμένει η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη. Στο παρελθόν η ταξινόμηση αυτή δεν περιλάμβανε σύνθετες ανωμαλίες (π.χ. υποτυπώδης μήτρα, ατρησία τραχήλου, μονόπλευρη τραχηλοκολπική ατρησία σε δίδελφυ μήτρα κτλ.), οι οποίες συχνά αναγνωρίζονταν εσφαλμένα και αντιμετωπίζονταν λανθασμένα. Η ανανεωμένη κατηγοριοποίηση του ASRM 2021 είναι σαφώς πιο σύνθετη.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από ασυμπτωματικές μέχρι πολύ σοβαρές διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν επικίνδυνες μαιευτικές επιπλοκές, όπως η ρήξη του υποτυπώδους κέρατος. Η ανίχνευσή των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας είναι υψίστης σημασίας, διότι εάν δεν εντοπιστεί έγκαιρα, η εγκυμοσύνη θα προχωρήσει σε ένα στάδιο, όπου η ρήξη θα είναι αναπόφευκτη, προκαλώντας εσωτερική αιμορραγία.

Dhanawat J, Pape J, Stuhlmann-Laeisz C, Maass N, Freytag D, Gitas G, Alkatout I. Ectopic pregnancy in noncommunicating horn of unicornuate uterus: 3D-ultrasound and primary laparoscopic management. Clin Case Rep. 2021 May 24;9(5):e04261.

Σχηματικό διάγραμμα που απεικονίζει μονόκερω μήτρα στην αριστερή πλευρά, έγκυο με υποτυπώδες κέρας στη δεξιά πλευρά χωρίς σύνδεση με τον τράχηλο της μήτρας και μια μικρή ταινία που συνδέει και τα δύο.

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) είναι μια συγγενής δυσπλασία με τη συχνότητα περίπου μεταξύ 1 και 5 στις 10.000 γυναίκες. Το σύνδρομο περιλαμβάνει πλήρη απουσία της μήτρας και δυσπλασία του κόλπου. Η κολπική διείσδυση δεν είναι δυνατή χωρίς χειρουργική θεραπεία. Η λειτουργία των ωοθηκών δεν διαταράσσεται, γεγονός που επιτρέπει τη φυσιολογική ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών του φύλλου.

Η επιτυχία της θεραπείας των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας εξαρτάται από την ακριβή διάγνωση για την επιλογή της καλύτερης θεραπείας. Η κολπική υπερηχογραφία είναι η μέθοδος που παρέχει σημαντικές πληροφορίες για την διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών της μήτρας. Ωστόσο, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εμπειρία του εξεταστή. Ακόμα πιο συγκεκριμένες πληροφορίες μπορεί να μας προσφέρει η τρισδιάστατη κολπική υπερηχογραφία. Σε περιπτώσεις που δεν είναι ξεκάθαρη η χρήση της μαγνητικής τομογραφίας, θα αποτελούσε το επόμενο βήμα.

Ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας και τις ανάγκες της ασθενούς προκύπτει και η κατάλληλη θεραπεία. Σε περίπτωση ανάγκης χειρουργικής αντιμετώπισης της ανωμαλίας, προχωρούμε στη χρήση της υστεροσκοπικής ή λαπαροσκοπικής (ρομποτικής) χειρουργικής ή και των δυο, αναλόγως με τη βλάβη. Οι επεμβάσεις αυτές απαιτούν κορυφαία εξειδίκευση στην ενδοσκοπική χειρουργική και υψηλές χειρουργικές δεξιότητες του γυναικολόγου.

Ο κ. Γήτας διετέλεσε, επί σειρά ετών, διευθύνων του Κέντρου Ενδοσκόπησης του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου UKSH Lübeck της Γερμανίας, θεραπεύοντας συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας εφαρμόζοντας τη χρήση καινοτόμων θεραπευτικών τεχνικών. Η αντιμετώπιση ήταν πάντα ενδοσκοπική, δηλαδή με τη χρήση της λαπαροσκοπικής-ρομποτικής ή υστεροσκοπικής χειρουργικής. Η φροντίδα των ασθενών με συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας από τον κ. Γήτα συνεχίστηκε και κατά την θητεία του ως διευθύνων του Γυναικολογικού Τμήματος του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Charité Campus Mitte του Βερολίνου. Επί του παρόντος είναι διευθυντής της Γυναικολογικής-Ρομποτικής Κλινικής του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης.